Як орфанні хворі виборюють право на повноцінне життя?

Ірина Сидоренко

Орфанні захворювання (наприклад, вроджені імунодефіцити) або ж не діагностовані (наприклад, фетальний алкогольний синдром – ФАС) трапляються рідше, ніж один випадок на дві тисячі населення. Більшість таких захворювань – генетичні та невиліковні. Сучасна медицина дає шанс добре контролювати захворювання, якщо його правильно діагностувати і вчасно почати лікування.  Аби пацієнти з рідкісним недугом жили повноцінно, вони мають систематично приймати терапію і проходити реабілітацію протягом життя. Ліки та реабілітація коштують дорого і далеко не кожна українська родина, де є такі хворі, може “потягнути” лікування. Тут мала б “включитись” держава. Але що ж відбувається насправді?

ФАС – це стосується всіх нас

Усиновленій дитині родини Ольги Большової лікарі довго не могли поставити діагноз: “Ми не могли з’ясувати, як нашу дитину лікувати, що їй загрожує, чи буде вона жити, наскільки це серйозно”. – Згадує Ольга.

Родина зверталася по допомогу до спеціалістів з Німеччини та США. “Лише через чотири роки українські лікарі-генетики змогли підтвердити діагноз – ФАС”. 

Діагноз фетальний (тобто внутрішньоутробний) алкогольний синдром ставлять за фізичними та неврологічними ознаками, що виникають внаслідок впливу алкоголю на плід під час вагітності. Діти з ФАС можуть мати специфічні риси обличчя, малу вагу при народженні, порушення центральної нервової системи. Щоб об’єднати батьків, які виховують дітей з ФАС, та допомогти їм, Ольга Большова заснувала громадську організацію “ФАС – це стосується всіх нас”. “Діти з фетальним алкогольним синдромом народжуються в Україні все частіше. У дітей з ФАС є труднощі в навчанні, їм складно дається математика, є мовні проблеми. У моєї дитини дизартрія – їй важко розмовляти. У багатьох дітей є поведінкові та когнітивні порушення. Алкоголь б’є по тих органах, які формуються під час вагітності. Може страждати серце, нирки, легені”. 

Зазвичай діткам з ФАС потрібне як медичне лікування, оскільки у них багато проблем зі здоров’ям, так і корекційна програма. 

“Дітям потрібна допомога вартісних спеціалістів: нейрокорекція, дефектологи, корекційні педагоги, реабілітологи. Наприклад, нейрокорекція – одне заняття з моєю дитиною коштує тисячу гривень. Це 40 хвилин заняття. Дитині потрібні такі заняття постійно, щоб підтримати когнітивну функцію”. – Пояснила Ольга Большова. 

Рідкісні на 100% 

Кількість орфанних захворювань в Україні щороку зростає. У світі налічується  близько 7 000 рідкісних хвороб. Діагностика і лікування таких захворювань – складний, довготривалий та фінансово затратний процес.  “Є пацієнти, які чекають діагнозу і по 20 років, а є такі, що взагалі помирають і не знають від чого”. – Розповів Юрій Степановський, Виконавчий директор ГО “Всеукраїнська асоціація дитячої імунології”. 

Лікар пояснив, коли діагноз поставлений неправильно, хвороба прогресує, хворий приймає надлишкову кількість ліків, які не є ефективними та ще й дорого коштують. Інша проблема, за словами Юрія Степановського, полягає в недостатній кількості спеціалістів серед лікарів, які б бралися за лікування орфанних пацієнтів. “Рідкісні захворювання, а особливо вроджені, тобто генетичні, потребують специфічного лікування, і багато захворювань обчислюються лише десятками чи сотнями пацієнтів по всьому світу. Відповідно є ліки, які можуть прийматися лише невеликою кількістю людей. Це, зокрема, пояснює “космічні” ціни на препарати. Втім на етапі лікування пацієнта теж виникають проблеми: є препарат, але він дуже дорогий, тому що це орфанний препарат. Або є кошти, але немає препарату, бо він може бути не зареєстрований в Україні знову ж таки через рідкісніть хвороби”. 

Українська держава на законодавчому рівні гарантує забезпечення необхідними лікарськими засобами пацієнтів із орфанними захворюваннями. Однак незважаючи на передбачені державні гарантії для таких хворих, кошти не виділяються у потрібному розмірі через брак фінансування сфери охорони здоров’я. 

Врятувати дитину зі СМА 

Адвокатка Центру стратегічних справ УГСПЛ Орина Чилутьян зіштовхнулася з проблемою орфанних хворих, коли в правозахисну організацію звернулася пацієнтська організація «Фонд «Діти зі СМА», щоб врятувати життя дитини з рідкісним захворюванням – спінальною м’язовою атрофією. Один з найуспішніших препаратів для лікування людей з СМА зареєстровано в Україні ще на початку 2020 року, але досі жоден пацієнт зі СМА його не зміг отримати. Держава мала закупити препарат, який коштує мільйони гривень. “Суть у тому, що пацієнти СМА мають право протягом життя отримувати такий препарат за кошти з державного або місцевого бюджетів, а для цього має існувати відповідна процедура, якою б вони могли скористатися. Такої процедури в Україні поки немає, лише загальні норми про обов’язок держави забезпечити орфанних хворих лікуванням. Після невдалих спроб отримати ліки для дитини через МОЗ та місцеві департаменти охорони здоров’я нам довелося звернутися до Європейського суду з прав людини” – пояснила Орина. 

Забезпечення ліками орфанних пацієнтів. Українська реальність 

За словами представниці Уповноваженої з прав людини з дотримання прав дитини та сім’ї Аксани Філіпішиної, донедавна в Україні не було навіть реєстру орфанних захворювань. “Зараз така статистика ведеться, але ліки можуть закуповуватися виключно для 14 з 275 хвороб, які є зареєстровані в офіційному реєстрі”. – Каже Аксана Філіпішина. 

Тобто не всі  орфанні пацієнти можуть претендувати на лікування у зв’язку із тим, що перелік цих хвороб обмежений. 

“Тут мав би МОЗ це врегулювати на рівні своїх наказів. Але це не єдина проблема. – Пояснює народна депутатка 8 скликання Ірина Суслова. - В Україні взагалі відсутня державна програма по лікуванню орфанних захворювань. Після того, як буде ухвалена така програма, ми можемо говорити про збільшення кількості фахівців, які будуть займатися цими проблемами. Зараз немає потреби у таких фахівцях, тому що немає попиту в держави, а немає попиту, тому що немає відповідних спеціалізованих закладів, які готуватимуть таких фахівців. Тобто, все взаємопов’язано, і тут потрібна реакція МОЗу”.

Ірина Суслова пообіцяла направити звернення в МОЗ щодо того, коли буде прийнята державна програма. І зазначила, що публічно висвітлить відповідь міністерства. “У нашій країні перший крок до будь-якого вирішення проблеми лежить у публічній площині”. – Підкреслила І. Суслова.

Аксана Філіпішина розповіла, що МОЗ наразі розробило концепцію державної програми надання медичної допомоги орфанним хворим, яка вже проходить останні узгодження. “Але концепція не дорівнює програмі. Потім до концепції ще потрібно затверджувати безпосередньо план заходів, який має вже конкретні кроки”. – підкреслює А. Філіпішина. 

Брак державної програми та процедури закупівлі ліків відбився і на справі адвокатки Орини Чилутьян. Попри те, що рішення ЄСПЛ було позитивним у частині щодо термінових дій по закупівлі ліків для пацієнта зі СМА, однак на практиці поки незрозуміло, як і коли можна отримати дороговартісний препарат за державний кошт. 

Право на життя – безцінне

Державна програма має вирішувати не тільки відповіді на питання фінансового забезпечення, а й діагностування. Утім поки в Україні немає навіть дорожньої карти, що робити родині, яка зіштовхнулася з діагнозом рідкісної хвороби. “Як з такою дитиною проводити день? Де просити гроші, якщо саме ця хвороба не входить до тих, що фінансуються за рахунок державного бюджету? Де реабілітувати? Самим батькам потрібна психологічна допомога”. – Наголосила Аксана Філіпішина.  

За статистикою, більшість пацієнтів з орфанними захворюваннями не доживають до 10-15 років. Але при ефективному діагностуванні, правильному лікуванні наші співгромадяни із рідкісними хворобами можуть жити повноцінним життя. Адже право на життя є невід’ємним і основоположним для кожної людини і гарантується державою Україна. 

“Якщо людина з рідкісним захворюванням вже з’явилася в цей світ, тут, в нашій родині, в нашій країні, країна зобов’язана надати всебічну допомогу і підтримку цій родині для того, щоб дитина реалізувала своє право на життя і здоровий розвиток”. – Резюмувала Аксана Філіпішина. 

Матеріал підготовлено за дискусією “Рідкісні. Як орфанні хворі виборюють право на повноцінне життя” правозахисної програми RIGHTS NOW! Міжнародного фестивалю документального кіно про права людини Docudays UA. Модерував дискусію журналіст Андрій Куликов.